让罕见,看得见

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  • 发布时间: 2022-03-11 10:36:24
  • 【第15个国际罕见病日】
          2022年2月28日是第15个国际罕见病日,根据世界卫生组织的统计,世界上有5000~8000种罕见病,并且每年以250多种的数量新增,影响着多达4亿患者的生活。罕见病虽然带着“罕见”两个字,但是却时不时地在我们身边发生。对于这些患者来说,从获得确切诊断到找到有效疗法,都面对着更为严峻的挑战。

          罕见病是一大类发病率很低,大多数具有遗传性的疾病,也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。各国(地区)对罕见病认定的标准存在一定差异。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。 


    国际罕见病日的由来
          国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”;其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而共同努力。 

    罕见病其实不罕见
          据世界卫生组织数据显示,全球约有5000至8000种罕见病。尽管单一疾病的患者人数不多,但当这些患者聚在一起,总人数将接近4亿,也就是说,每15个人里,就有一名罕见病患者。目前我国大约有1680万罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万。

          72%的罕见疾病是遗传性的,其他则是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因引起,或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。广为人知的罕见病有"渐冻人"(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)、“瓷娃娃” (成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症) 、脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合症、重型地中海贫血、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

          罕见病的疾病和症状特征多种多样,相同疾病不同患者间的表现也有差异。此外,罕见病早期的一些症状非常普通和常见,难以察觉,导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成了痛苦巨大。国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大,罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。 

          2018年5月国家卫健委等五部门发布《第一批罕见病目录》,共121种。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后,其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。罕见病还包括苯丙酮尿症半乳糖血症,亨廷顿舞蹈病,卡尔曼综合征,马凡综合征,进行性肌营养不良等。
     
     

    罕见病的防治
          专家提醒,罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生,必须构建全国新生儿疾病筛查的网络,健全孕前产前检查和疾病筛查制度,努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。 

          对于罕见病的防治,要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则,一方面,采取预防措施,进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率,来降低罕见病发病人数;另一方面,进一步加大诊疗力度,建立和完善罕见病登记系统,充分发挥医疗大数据的作用。

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